Xơ cứng bì hệ thống
1- Dịch tễ : Gặp ở nữ / nam = 3/1 , tuổi bắt đầu 20 – 50 tuổi.
Gặp ở nhiều quốc gia và các chủng tộc.
Bệnh bao gồm các tổn th ương ở da giúp cho việc chẩn đoán và tổn thư ơng ở da cũng gây ra tàn phế chức năng nặng . Còn tổn thương ở nội tạng dẫn đến gây nguy hiểm tính mạng.
2- Tiên l ượng : Dai dẳng làm cho bệnh nhân tàn phế .
3- Lâm sàng :
– Tổn thư ơng da :
+ Hội chứng Raynaud’ ( phân biệt bệnh Raynaud’ )
95% có hội chứng Raynaud’.
Thư ờng là dấu hiệu đầu tiên đi trư ớc các dấu hiệu khác từ vài tuần đến vài năm.
Là một tiên lư ợng xấu nên khoảng cách giữa hội chứng Raynaud’ và sự xuất hiện xơ cứng khu vực ngắn : ví dụ bàn tay 2 bên , đôi khi 2 bàn chân.
Hội chứng này chẩn đoán dễ trên lâm sàng . Khởi phát do lạnh, bắt đầu bằng kịch phát ác liệt . Một hoặc nhiều ngón tay tổn th ương trắng đục, lạnh hầu nh ư vô cảm, giới hạn trên của co mạch rõ nét ở các đầu của ngón tay hay của mu bàn tay sau vài phút các ngón tay trở nên tím tái và đau nhức thời gian của các cơn thay đổi tuỳ theo từng trư ờng hợp.Pha ” ngất ” này rất cần cho việc chẩn đoán và phân biệt với tím tái thông th ường .
Làm xét nghiệm soi mao mạch của móng cần thiết cho việc chẩn đoán. Thấy đư ợc các vành mao mạch th a của mạch máu to ra, thoái hoá. Các dấu hiệu này không phụ thuộc vào mức độ tổn thư ơng da. Làm đ ược xét nghiệm này đỡ phải chụp động mạch và sinh thiết. Hội chứng Raynaud’ có từng đợt có khi rầm rộ có khi lặng lẽ tuỳ từng ngư ời .
+ Xơ cứng da : Bắt đầu ở múp ngón tay lan rộng theo các kiểu khác nhau và có giá trị tiên l ợng nhất định. Theo tác giả Barnett ( 1988) phân loại sau 1 năm bắt đầu :
Týp 1 ( chứng cứng ngón )
Vị trí xơ cứng —-Thời gian sống sót
Ngón tay,ngón chân, xơ cứng không lan Đến 10 năm
quá đốt x ương bàn tay, ngón tay. 71 %
Týp 2 ( xơ viễn đoạn )
Vư ợt qua khớp bàn tay, ngón tay và tổn —-Đến 10 năm
th ương ở mặt,thân mình ch a bị . 58 %
Týp 3 ( xơ lan toả )
Có tổn th ương thân mình lan toả —-Đến 10 năm
21 %
Hậu quả :
Týp 1: – Tàn phế
– Ngón tay thon lại không gấp đ ược
– Múp ngón tay da mỏng nh ư dính vào xư ơng.
– Loét đau xuất hiện ở mu.
– Móng tay loạn dư ỡng thay đổi màu sắc.
– Chức phận tay bị mất.
– Chân cũng xảy ra t ương tự .
Týp 2, 3:
– Lan ra ở mặt các chi và thân.
– Trong các thể tiến triển chậm xơ cứng ngón tay, chân rất phát triển. Khi sự xơ cứng bắt đầu nặng ở mặt, thân, các bắp chân. – Trong thể tiến triển nhanh và nặng, xơ cứng phát triển rất mạnh, xơ cứng bó vùng vai như áo giáp da làm mất vú,da bụng trở nên căng cứng như da trống, hiện tư ợng xác ớp các chi d ưới, làm đờ mặt , mũi , làm hẹp mồm chung quanh mồm có dấu hiệu nan hoa xe đạp dễ chẩn đoán. Có rối loạn màu sắc da chỗ đậm, chỗ nhạt ( nhầm với bạch biến ).
– Giãn mao mạch lăn tăn, có ở tất cả các thể xơ cứng bì lan toả hay có ở mặt và các viễn đoạn.
– Lắng đọng canxi ở trung bì gặp trong tất cả các xơ cứng bì ngay cả trong các thể khu trú, gặp nhiều ở ngón tay và chân.
Hội chứng Thibierge và Weissenbach ( CRST ). Biểu hiện các nút, đám trông thấy đư ợc sờ nắn được đây là hậu quả của thiếu máu tại chỗ. Các lắng đọng này là nguyên nhân của loét đau dai dẳng, loét chảy ra một chất lỏng dạng phấn viết.
– Tổn thư ơng các cơ quan khác :
+ Tổn thư ơng thận : Là nguyên nhân gây ra tử vong trên 1/2 số bệnh nhân xơ cứng bì bị chết.
Thể cập gây cao huyết áp ác tính ở 2/3 bệnh nhân có tổn thư ơng thận thư ờng gặp tổn thư ơng thận cấp ở ca xơ cứng bì có tổn thư ơng da nhanh nhay sau hội chứng Raynaud’.
Ở 15 -30 % bệnh nhân xơ cứng bì có tổn thương thận nhẹ, Pr niệu vừa, cao huyết áp, đôi khi nồng độ Nitr / máu kín đáo cần kiểm tra bằng Ure máu. Ở thể nặng dẫn đến kịch phát tiến triển tức thì thành cấp tính và do ảnh hưởng của yếu tố nào đó như dùng corticoid toàn thân, do có chửa .
+ Tổn thương tim :
Tổn thư ơng cơ tim sớm thầm lặng thứ phát sau bất thư ờng của vi tuần hoàn cơ tim.
Viêm màng ngoài tim thư ờng vừa phải tự khỏi hơn mãn tính nếu có dẫn đến mạn tính th ường tiên l ượng xấu.
Suy tim thư ờng thứ phát của tổn thư ơng thận, cao huyết áp, ít khi là do xơ phổi.
Đôi khi suy tim là do xơ cơ tim ( hiếm ).
Trên nguyên tắc xơ cứng bì không gây tổn thư ơng nội tâm mạc.
+ Tiêu hoá :
Thực quản : 75 % các ca th ường tiềm tàng ở 1/3 trư ờng hợp th ường xuất hiện sớm và là 1 yếu tố quan trọng để chẩn đoán .
Ruột non hay bị hơn dạ dày và tá tràng gây hội chứng không tiêu nặng.
Hội chứng giả tắc của xơ cứng bì điều trị nội khoa có thể khỏi đ ược.
+ Tổn th ương khác :
* Đau khớp đi theo các dấu hiệu đầu tiên của xơ cứng bì gặp ở 50 % trư ờng hợp như ng đau khớp này không để lại di chứng.
* Tiêu xư ơng đôi khi kết hợp với xơ xư ơng thư ờng xuất hiện ở đốt thứ 3 các ngón tay .
* Tiêu xư ơng quanh răng ở 30 % các ca.
* Tổn thư ơng cơ về lâm sàng giống viêm da cơ .
* Tổn thư ơng gan : gặp 50 % tr ường hợp xơ gan mật nguyên phát. * Tổn th ương thần kinh ngoại vi hiếm gặp .
4- Tiên l ượng và tiến triển : Tiên l ượng nặng lên phụ thuộc vào týp theo bảng phân loại của Barnett nh ng thông thư ờng bệnh tiến triển trong nhiều thập niên . Nguyên nhân 1/2 do tổn thư ơng thận ( týp 2 và 3 ) ít gặp ở týp 1. Còn nguyên nhân tử vong là do tim, phổi, dạ dày, ruột.
5- Các thể lâm sàng và hội chứng biên giới :
– Xơ cứng bì hệ thống trẻ em hiếm tổn thư ơng da hơn ở ng ười lớn, như ng hội chứng Raynaud thư ờng không có. Các nhiễm khuẩn xen kẽ làm các triệu chứng nặng lên.
– Trong các tiến triển gây tử vong, tổn thư ơng tim gây tử vong 1/2.
– Tổn th ương thận ở trẻ em ít hơn ng ười lớn.
– Trẻ em chậm lớn chậm lên cân. – Xơ cứng bì hệ thống và thai nghén : Có vẻ không ảnh hư ởng đến sinh sản như ng hiện tư ợng xảy thai tự phát, chết non, chết l u có tỷ lệ cao khoảng 1/3 các ca đã công bố, có thể do nhiễm độc thai và đẻ non trong xơ cứng bì hệ thống . 2/3 các ca ch a thấy ảnh hư ởng đến tiến triển của sinh sản. Bệnh nặng khi có chửa , có tác giả lại cho rằng bệnh đỡ đáng kể khi có chửa , nếu tổn thư ơng nhiều tạng ảnh hưởng xấu đến thai.
6- Chẩn đoán : Theo tiêu chuẩn của ARA.( Hội thấp khớp Mỹ )
Tiêu chuẩn chính : Thâm nhiễm da viễn đoạn.
Tiêu chuẩn phụ : – Xơ cứng ngón thay chân hoặc loét hoặc sẹo ở múp ngón tay chân.
– Xơ phổi ở 2 nền .
Chẩn đoán quyết định : Chỉ cần 1 tiêu chuẩn chính .
Nếu không có tiêu chuẩn chính cần 2/3 tiêu chuẩn phụ ( nh ng phải có xơ cứng ngón tay chân ). Chẩn đoán khác :
1- Hội chứng Raynaud’ .
– Nếu hội chứng này ở cả 2 bên bàn tay và bàn chân rất khó chẩn đoán cần tìm kỹ : giãn mao mạch lăn tăn, xơ cứng da kín đáo vùng đầu và bả vai.
– Nếu hội chứng Raynaud’ có cả 2 bên thì nhiều khả năng xơ cứng bì.
2- Acrosclérose ( xơ viễn đoạn ).
Bẩm sinh, do chuyển hoá bị rối loạn , do độc , do tự miễn, viêm da loang lổ bẩm sinh.
Bệnh Porphyrie, Mucinose, nhiễm độc Bléomycine, D.Penicilline, xơ phù típ Buschke, xơ phù trẻ sơ sinh.
7- Điều trị :
– Kết quả điều trị rất dè dặt.
– Điều trị thử :
+ Dùng các thuốc vận mạch chống hội chứng Raynaud’s và xơ cứng viễn đoạn.
Nifédipine ( Adalate) 20mg / lần x 4 lần / ngày ( không dùng cho ng ời có thai ).
+ Dùng các thuốc chống viêm : Prednisolon liều 1mg/ kg / ngày và giảm liều khi có tiến bộ lâm sàng khoảng 2 tháng.
+ Nếu dùng đ ược Cyclosporin A càng tốt .
+ Có thể dùng M Interferol.
+ Dùng D. Pénicillamine ( Trolovol ) liều tăng dần bắt đầu 50mg lên 100mg lên đến 300mg / ngày trong tháng 1 cho lên đến 600mg/ ngày trong tháng thứ 2.
( Chú ý không quá 900mg / ngày ). + Yếu tố 13 của sự đông máu : ( Fibrogammine) nhỏ giọt tĩnh mạch chậm 2 lọ / ngày trong vòng 21 ngày . Sau đó từng đợt 10 ngày / lần x 1 lọ.
+ Vit D 3 liều tăng dần.
+ Vật lý trị liệu : tắm ngâm n ớc ấm .
Xơ cứng bì khu trú
1- Thể : Xơ cứng bì mảng : có 1 mảng hoặc nhiều mảng xuất hiện bất kỳ trên da , đầu tiên vết hồng sau hơi tím, nhiệt độ ở tại đó bình thường, vết to dần và có mầu trắng xà cừ óng ánh, thâm nhiễm . Hình bầu dục, kích thư ớc tuỳ từng trường hợp mà to nhỏ khác nhau.
Da vùng tổn th ương không bóp vào đ ược, không nhăn nheo.
Tổn th ương có 1 viền ( băng ) màu hồng xỉn bao xung quanh tổn thư ơng rộng 2-6 mm , màu vàng biến mất khi tổn th ương ổn định hoặc đang thoái triển. Trên bề mặt tổn thư ơng không có lông, không tiết mồ hôi, tiết chất bã giảm, cảm giác cũng giảm. Khi khỏi xơ cứng bì mảng để lại màu xẫm các mức độ khác nhau, sẫm màu kéo dài dai dẳng, có hiện t ượng teo da.
Chú ý tổn thư ơng da đầu chỗ tổn thư ơng dẫn đến rụng tóc ( sẹo không có tóc ).
2- Thể xơ cứng bì giải:
Thư ờng gặp ở các chi . mặt, thân mình rất hiếm
– ở chi :
+ Hay gặp ở ng ười trẻ.
+ Có tổn hại cân cơ ở d ới tổn thư ơng da.
+ Đôi khi có tổn th ương x ơng : lồi x ơng ( mélorhéostose). + Hội chứng Leri dày xư ơng theo chiều dài, chỉ ở 1 đầu x ơng và có tăng sinh màng xư ơng .
Bắt đầu đột ngột tư ởng như do 1 sang chấn gây nên , có thể có một hoặc nhiều chi bị cùng một lúc và cái trư ớc cái sau không thể giải quyết đ ược, bệnh gây ra xơ teo ở chi. – Mặt, da đầu: thể hình vết dao chém ( Coup de sabre ) là điển hình nhất nếu xuất hiện ở trán biểu hiện một giải , cạnh chính giữa rộng 2-3 cm phía da đầu có tóc thư ờng lấn vào một ít và gây trụi tóc sẹo. Phía d ưới lan xuống quá cung mắt làm lõm cung mắt lan xuống má tới tận môi, lợi và hàm có thể bị xơ teo.
Cũng có khi bắt đầu ở thái dư ơng đi xuống phía trư ớc tai làm tổn thư ơng hàm dư ới hoặc bắt đầu ở cằm.
Cần phân biệt xơ cứng bì ở da mặt với bán teo mặt ( Romberg).
Ngoài ra còn gặp xơ cứng bì giọt tròn hơi lõm như có màng phủ lên trên .Biểu hiện những vết trắng ánh xà cừ. Có khi nhiễm sắc ngay từ đầu.
– Xơ cứng bì hình nhẫn : ở bao qui đầu, ngón tay, ngón chân.
3- Một số thể khác :
– Đám mất sắc tố kiểu bạch biến: lông tóc bạc đi , cần theo dõi có thể đó là một xơ cứng bì khiếm sắc.
– Một đám da nào đó , đỏ một thời gian dài , bong vẩy sau đó mới hình thành xơ cứng bì.
– Xơ cứng bì tr ớc đó có tổn th ương bọng n ước hoặc bọng n ước lẫn máu.
– Xơ cứng bì có tăng can xi ở trung bì dẫn đến tổn thư ơng loét.
– Xơ cứng bì rộng lan toàn thân không có hội chứng Raynaud’.
– Xơ cứng bì không rõ nguyên nhân của Pasini và Pierini đặc điểm xơ teo da gặp ở trung niên và thanh niên trẻ, vị trí hay gặp ở thân mình. Tổn thương gồm 10- 12 tổn thư ơng . Kích th ước mỗi tổn thư ơng vài cm đ ường kính. Không nhiễm cộm cứng da mà teo da ngay đồng thời có nhiễm sắc da. Bệnh ổn định trong vài tháng,tiên lư ợng tốt.
– Viêm bao cơ có bạch cầu EO ( Shulman) xem như một thể xơ cứng bì khu trú .Bệnh bắt đầu có tính kịch phát. Không có hội chứng Raynaud’, th ường xuất hiện sau một gắng sức. Xơ cứng chủ yếu ở hạ bì và bao cơ. Không có tổn th ương nội tạng .
4- Điều trị :
– Dimethylsulfoxyde (DMSO) dung dịch 50- 90 % bôi tại chỗ 1 lần/ ngày, bôi đúng vào chỗ tổn th ương. Nếu bệnh nhân có tổn th ương rộng thì chia ra bôi mỗi ngày một đám.
– Corticoide toàn thân liều 0,5mg / kg / ngày ( Prednisolon ) dùng kéo dài trong 3 tháng nên dùng sớm . Trong 20 ngày đầu tiên nên kết hợp tiêm Penicillin 1 triệu / ngày .